optimusveterinaria.com

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică care provoacă tulburări fizice, mentale și de comportament la cei care suferă. Simptomele resimțite de pacienți se vor schimba odată cu vârsta.

Bolile cauzate de tulburări genetice sunt destul de rare. Potrivit cercetărilor, sindromul Prader-Willi apare la 1 din 10.000 până la 30.000 de nașteri în întreaga lume.

Simptomele sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi poate provoca anomalii fizice și intelectuale, precum și tulburări hormonale la bolnavi. Aceste anomalii se vor schimba pe măsură ce pacientul crește. Iată explicația:

Simptome la bebeluși

Semnele și simptomele sindromului Prader-Willi pot fi observate încă de la naștere. Simptomele includ:

• Deformări ale feței, și anume forme ciudate ale ochilor, buze superioare subțiri, tâmple înguste și gura căzută ca o încruntă.
• Penisul și testiculele băieților sunt mai mici decât în ​​mod normal. De asemenea, testiculele nu coboară în testicule. În timp ce la fetițe, clitorisul și labiile mici sunt mai mici decât în ​​mod normal.
• Mușchii slabi, care sunt evidenti în capacitatea sa slabă de a suge lapte, nu răspund la stimuli, iar strigătele lui sună slab.

Simptome la copii și adulți

Pe măsură ce îmbătrânești, simptomele sindromului Prader-Willi se vor schimba. Următoarele sunt simptome care apar la copii și adulți:

• Capacitatea de vorbire a copilului este îngreunată, de exemplu incapabil să pronunțe bine cuvintele.
• Întârzierea în picioare și mers pe jos, deoarece dezvoltarea motorie este îngreunată.
• Anomalii fizice, și anume statură mică, picioare mici, curbură anormală a coloanei vertebrale și tulburări de vedere.
• Copiii simt mereu foame, asa ca se ingrasa rapid.
• Mușchi mici și conținut ridicat de grăsime corporală.
• Dezvoltarea organelor sexuale este îngreunată, astfel încât pubertatea este întârziată și este dificil să obțineți descendenți.
• Tulburări cognitive, și anume dificultăți în rezolvarea problemelor, gândire și învățare.
• Tulburări de comportament, cum ar fi încăpățânarea, iritabilitatea, comportamentul obsesiv compulsiv și tulburările de anxietate.
• Tulburări de somn, atât cicluri anormale de somn cât și apnee de somn.
• Nu este sensibil la durere.

Când să mergi la medic

Dacă aveți o rudă de sânge care suferă de sindromul Prader-Willi, ar trebui să discutați cu medicul obstetrician dacă planificați o sarcină. Consultarea cu un medic are ca scop determinarea posibilității acestei boli la făt și a modului de depășire a acesteia.

De asemenea, este necesar să se facă screening-ul sarcinii dacă există antecedente de sindrom Prader-Willi în familie, pentru a verifica eventualele tulburări genetice care cauzează această boală. Screening-ul de sarcină include teste de sânge, ultrasunete și teste genetice. Screeningul de sarcină se poate face în primul și al doilea trimestru de sarcină.

Femeile însărcinate sunt, de asemenea, sfătuite să facă controlul sarcinii. Această verificare de rutină trebuie făcută o dată pe lună în primul și al doilea trimestru, apoi la fiecare două săptămâni în al treilea trimestru. Scopul controlului de rutină nu este doar de a monitoriza dezvoltarea fătului, ci și de a detecta anomalii la mamă și făt.

MotivsindromPrader-Willi

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o tulburare genetică moștenită. Mai mult de jumătate din cazurile de sindrom Prader-Willi sunt cauzate de pierderea copiei genetice a cromozomului 15, care este moștenită de la tată.

Această afecțiune va duce la afectarea dezvoltării și a funcției glandei hipotalamus, care este partea creierului care joacă un rol important în reglarea eliberării hormonilor.

Hipotalamusul care nu funcționează în mod normal poate provoca tulburări în tiparele de alimentație și somn, starea de spirit, creșterea, dezvoltarea organelor sexuale și reglarea temperaturii corpului.

Diagnosticul Sindromului Prader-Willi

Medicii pot suspecta că cineva are sindromul Prader-Willi din simptomele și semnele care apar pe corpul pacientului. Dar pentru a fi sigur, medicul va face un examen genetic prin examinarea probei de sânge a pacientului.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Tratamentul sindromului Prader-Willi are ca scop gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Metodele de tratament includ:

Droguri

Medicii pot prescrie antidepresive sau antipsihotice, în special la pacienții cu tulburări de comportament. Cu toate acestea, medicamentul nu este recomandat copiilor sub 18 ani.

Terapie

Tratamentul se efectuează diferit, în funcție de simptomele resimțite de pacient. Aceste terapii includ:

• Terapia cu hormon de creștere (hormon de creștere), pentru a accelera rata de creștere, a crește forța musculară și a reduce grăsimea corporală.
• Terapie de substituție hormonală sexuală, și anume testosteron pentru bărbați și estrogen și progesteron pentru femei.
• Terapia de pierdere în greutate, printre altele, prin respectarea unei alimentații sănătoase și creșterea activității fizice sau a exercițiilor fizice.
• Alte terapii includ terapia pentru îmbunătățirea abilităților de vorbire și de învățare, precum și terapia pentru tratarea tulburărilor de somn și de vorbire.

Operațiune

Intervenția chirurgicală trebuie efectuată la băieți ale căror testicule nu coboară din abdomen în scrot. Operația se face de obicei când copilul are 1-2 ani, pentru a reduce riscul de cancer testicular.

Complicațiile sindromului Prader-Willi

Există diverse complicații care pot fi experimentate de persoanele cu sindrom Prader-Willi, și anume:

Complicații legate de obezitate

Persoanele cu sindrom Prader-Willi sunt mai expuse riscului de obezitate din cauza foametei constante și a inactivității. Pacienții cu această boală sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta diabet de tip 2, colesterol ridicat și hipertensiune arterială.

Complicații datorate deficienței hormonale

Producția scăzută de hormoni poate provoca infertilitate la majoritatea persoanelor cu acest sindrom. Lipsa hormonilor sexuali și a nivelurilor de hormon de creștere poate reduce, de asemenea, densitatea osoasă și poate provoca osteoporoză.

Prevenirea sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, un consult genetic poate ajuta la determinarea riscului pe care îl are o persoană de a da naștere unui copil cu sindromul Prader-Willi.

În multe cazuri, persoanele care au avut copii cu sindromul Prader-Willi nu vor avea alți copii cu această afecțiune. Cu toate acestea, testarea genetică este încă necesară pentru a căuta alte metode de reproducere dacă riscul de a da naștere unui copil cu sindrom Prader-Willi este suficient de mare.