optimusveterinaria.com

SSindromul Klinefelter este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului X. Ca urmare, bărbații născuți cu această afecțiune vor avea unele caracteristici feminine.

Cromozomii sexuali vor determina sexul unei persoane. În mod normal, bărbații au 46 de cromozomi cu un cromozom sexual XY, în timp ce femeile au 46 de cromozomi cu un cromozom sexual XX. Când aveți sindromul Klinifelter, un bărbat poate avea 47 de cromozomi XXY, 48 XXXY sau 49 XXXXY.

Cauzele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului sexual X. Această afecțiune apare la bărbați, apare aleatoriu și nu este moștenită. Bărbații cu sindromul Klinifelter clasic vor avea cromozomul 47 XXY, în timp ce cei cu varianta sindromului Klinifelter pot avea cromozomii 48 XXXY, 48 XXYY sau 49 XXXXY.

Această anomalie apare în timpul dezvoltării fătului în uter. Cu cât sunt mai multe copii ale cromozomului X suplimentar, cu atât mai grave sunt problemele de sănătate.

Cauza exactă a sindromului Klinifelter nu este cunoscută. Cu toate acestea, unul dintre factorii despre care se crede că crește riscul acestei tulburări genetice este vârsta mamei care este destul de bătrână în timpul sarcinii.

Simptomele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinifelter va determina o scădere a nivelului de testosteron. Această condiție va afecta starea fizică, psihică și intelectuală a pacientului. Simptomele sindromului Klinefelter variază în general foarte mult. Unii pacienți chiar simt plângerile și simptomele la pubertate sau la vârsta adultă.

Dacă sunt împărțite în funcție de vârstă, simptomele sindromului Klinifelter care pot apărea sunt:

Bebelus

Simptomele sindromului Klinefelter la bebeluși pot fi:

• slabiciune musculara (hipotonie)
• Dezvoltarea tardivă a limbajului
• Dezvoltare motorie întârziată
• Aveți criptorhidie sau hipospadias

Copii și adolescenți

Simptomele sindromului Klinefelter la copii și adolescenți includ:

• Mai înalt în comparație cu alți copii de vârsta lui, cu raportul dintre picioare lungi, corp mai scurt, șolduri mai largi
• Pubertatea (perioada de dezvoltare a organelor sexuale) este tardivă, incompletă sau nu are loc. De obicei, unele dintre semne sunt testicule mai mici, penis mai mic, păr pubian mai puțin
• Sanii mariti (ginecomastie)
• Lipsa de entuziasm, dificultăți de socializare sau timiditate
• Tulburări de învățare, cum ar fi dificultăți de citire, ortografie sau scriere

Matur

La bărbații adulți, problemele de fertilitate sau infertilitatea pot fi principalul simptom al sindromului Klinefelter. Această afecțiune poate fi urmată de alte simptome, cum ar fi:

• Număr scăzut de spermatozoizi sau lipsă de spermatozoizi
• Testicule mici și penis
• Disfuncție sexuală sau libido scăzut (dorință sexuală)
• Mai înalt decât bărbații în general
• Osteoporoza
• Mai puțin musculos în comparație cu alți bărbați
• Ginecomastie

Sindromul Klinifelter este adesea asociat cu un risc crescut de apariție a mai multor boli, cum ar fi diabetul de tip 2, tulburările cardiace și ale vaselor de sânge, hipotiroidismul, bolile autoimune, tulburările de anxietate sau cancerul de sân.

Când să mergi la medic

Consultați-vă cu medicul dumneavoastră dacă aveți simptomele menționate mai sus. Mai ales dacă aveți probleme de fertilitate sau tulburări de dezvoltare a organelor sexuale, cum ar fi testiculele necoborâte (criptocistis), sânii măriți sau disfuncția sexuală.

Monitorizați creșterea și dezvoltarea copilului dumneavoastră verificând regulat medicul. De asemenea, trebuie să vă duceți imediat copilul la medic dacă are criptokismus, hipospadias sau întârzieri de dezvoltare.

Diagnosticul sindromului Klinefelter

Medicul va cere plângerile pacientului și va efectua o examinare pentru a evalua dacă există anomalii la nivelul testiculelor, penisului și sânilor. La copii, medicul va efectua și examinări pentru a evalua creșterea și dezvoltarea.

După aceea, medicul va efectua următoarele teste de sprijin pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:

• Testul hormonal

  Probele de urină și sânge vor fi folosite pentru a verifica nivelurile anormale ale hormonilor.

• Analiza cromozomilor

  Analiza cromozomală sau analiza cariotipului poate fi utilizată pentru a determina forma și numărul cromozomilor pacientului.

Dacă adulții vin cu probleme de fertilitate, medicul va efectua o examinare pentru a evalua numărul și calitatea spermei.

Dacă la un copil nenăscut este suspectat sindromul Klinifelter sau dacă mama are peste 35 de ani, medicul va efectua un screening prenatal neinvaziv de sânge urmat de o examinare a placentei (amniocenteză) pentru depistarea precoce a sindromului Klinefelter.

Tratamentul sindromului Klinefelter

Până acum, nu s-a găsit nicio metodă sau medicament specific care să trateze sindromul Klinefelter. Tratamentul urmărește ameliorarea simptomelor sindromului Klinefelter, îmbunătățind în același timp calitatea vieții pacientului.

Există mai multe metode utilizate pentru a trata plângerile cauzate de sindromul Klinefelter, inclusiv:

• Terapia de substituție cu testosteron, pentru a ajuta băieții să crească normal la pubertate, prevenind în același timp deficitul de testosteron (hipogonadism)
• Kinetoterapie, pentru a antrena copiii care suferă de slăbiciune musculară
• Terapie logopedică, pentru a ajuta copiii să vorbească
• Terapie ocupațională, pentru ameliorarea tulburărilor de coordonare
• Terapie injectarea intracitoplasmatică a spermatozoizilor (ICSI), pentru a ajuta persoanele cu sindrom Klinefelter să aibă copii
• Chirurgie plastică, pentru îndepărtarea excesului de țesut mamar

În plus, este nevoie de sprijin din partea familiei și a celor mai apropiați pentru a ajuta la depășirea dificultăților de socializare și a dificultăților de învățare experimentate de persoanele cu sindrom Klinifelter. Dacă pacientul are o tulburare emoțională, se poate face și consultarea unui psiholog.

Complicațiile sindromului Klinefelter

Lipsa nivelului de testosteron din organism din cauza sindromului Klinefelter poate crește riscul apariției următoarelor boli:

• Tulburări mentale, cum ar fi anxietatea sau depresia
• Tulburări emoționale sau comportamentale, cum ar fi stima de sine scăzută sau impulsivitate
• Infertilitate sau infertilitate
• Disfuncție sexuală
• Osteoporoza
• Cancer mamar
• Boala pulmonară
• Boli ale inimii sau ale vaselor de sânge
• Boli cu sindrom metabolic, inclusiv diabet de tip 2, hipertensiune arterială și colesterol ridicat
• Boli autoimune, cum ar fi lupusul și artrita reumatoida
• Cariile dentare, cum ar fi apariția cariilor în dinți

Prevenirea sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care apare aleatoriu, deci nu poate fi prevenită. Pentru a reduce riscul apariției acestui sindrom, dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți sfătuiți să faceți un screening genetic și să consultați înainte de căsătorie pentru a afla posibilul risc ca copilul dumneavoastră să dezvolte acest sindrom.

În timpul sarcinii, femeile însărcinate trebuie să fie supuse unor controale regulate la medic. Examinările de rutină sunt efectuate pentru a detecta tulburări sau anomalii la făt de la o vârstă fragedă. Următorul este un program recomandat de control al sarcinii:

• Săptămâna a 4-a până la a 28-a: o dată pe lună
• Săptămâna 28-36: la fiecare 2 săptămâni
• Săptămâna 36-40: o dată pe săptămână

La intrarea în pubertate, copiii cu sindrom Klinefelter pot fi supuși imediat terapiei de substituție cu testosteron pentru a reduce riscul de complicații din cauza nivelului scăzut de testosteron.