Anemia falciforme - Simptome, cauze și tratament

Anemia celulelor secera (anemia celulelor secera) este anomalie O afecțiune genetică care face ca celulele roșii din sânge să devină o formă anormală. Forma anormală a celulelor sanguine rezultă în aprovizionarea cu sânge sănătos și oxigen în întregul corp este redusă.

În condiții normale, celulele roșii din sânge sunt rotunde și flexibile, astfel încât se pot mișca cu ușurință în vasele de sânge. În timp ce în anemia cu celule secera, globulele roșii au formă de seceră, sunt rigide și înfundă ușor vasele de sânge mici, blocând astfel furnizarea de sânge sănătos și oxigen de care organismul are nevoie.

În prezent, nu există un remediu pentru anemia falciformă. Cu toate acestea, tratamentul poate fi administrat pentru a controla simptomele și a preveni complicațiile.

Cauzele anemiei falciforme

Anemia falciforme este cauzată de o mutație genetică care este transmisă de la ambii părinți și ambii părinți trebuie să aibă această tulburare genetică. Această condiție de moștenire a trăsăturilor genetice se numește autosomal recesiv.

Dacă copilul moștenește doar o mutație genetică, adică numai de la un părinte, atunci nu va apărea anemia cu celule falciforme. Cu toate acestea, el va fi un transportator (purtător) mutații ale genei anemiei falciforme și pot transmite această tulburare genetică descendenților lor.

Probabilitatea ca un copil să dezvolte anemie falciformă de la ambii părinți este purtător această boală este de 25%.

Pe baza mutației genice care are loc, există diferite tipuri de anemie cu celule secera. Fiecare tip are un nivel diferit de severitate a simptomelor. Cel mai frecvent tip de anemie falciforme este hemoglobina SS. Anemia falciforme poate provoca simptome severe.

În plus față de hemoglobina SS, există și un tip de anemie cu celule secera hemoglobină SB0 talasemie. Acest tip de anemie poate provoca chiar simptome mai severe decât hemoglobina SS. Cu toate acestea, cazul este rar.

Celelalte tipuri sunt hemoglobina SC, SB talasemie, SD, SE și SO. Acest tip de anemie prezintă în general doar simptome ușoare.

Simptomele anemiei falciforme

Simptomele anemiei falciforme pot apărea încă de la vârsta de 4 luni, dar, în general, nu sunt observate până la vârsta de 6 luni. Simptomele la fiecare pacient sunt diferite și se pot schimba în timp. Următoarele sunt câteva dintre cele mai comune simptome:

Anemie

Celulele falciforme se descompun de 6-12 ori mai repede decât celulele roșii normale. Acest lucru poate duce la reducerea aportului de oxigen în întregul corp. Simptomele care pot apărea ca urmare a acestei afecțiuni includ amețeli, paloare, palpitații, senzație de leșin, dificultăți de respirație, iritabilitate și oboseală.

La sugari, anemia poate inhiba creșterea. Această tulburare de creștere riscă, de asemenea, să încetinească apariția pubertății atunci când crește până la adolescent.

Criza celulelor falciforme

Criza celulelor falciforme este un simptom al durerii care poate apărea în multe părți ale corpului, cum ar fi în piept, abdomen sau articulații. Criza celulelor falciforme este cel mai frecvent simptom cu care se confruntă persoanele cu anemie falciforme și apare atunci când celulele falciforme se atașează de vasele de sânge și blochează fluxul sanguin.

Simptomele unei crize de celule falciforme pot fi declanșate de anumite condiții, cum ar fi deshidratarea, exercițiile fizice prea intense, senzația de depresie, a fi însărcinată sau a fi într-un loc rece.

La sugarii cu vârsta mai mică de 1 an, celulele falciforme pot colecta și bloca vasele de sânge din splină. Acest lucru poate duce la o spline mărită și la scăderea funcției splinei, cunoscută și sub denumirea de criză a splinei. Această afecțiune poate fi caracterizată printr-un abdomen stâng mărit și dureros.

Durerea poate fi ușoară până la severă și poate dura de la câteva ore până la câteva săptămâni. Această afecțiune poate provoca, de asemenea, dureri cronice din cauza leziunilor osoase și articulare sau a leziunilor cauzate de lipsa fluxului sanguin.

Umflarea mâinilor și picioarelor

Blocarea fluxului sanguin poate cauza brațele și picioarele să devină umflate și dureroase.

Infecţie

Anemia falciforme poate afecta splina, care joacă un rol major în combaterea infecțiilor. Prin urmare, persoanele cu anemie falciformă tind să fie mai susceptibile la infecții, variind de la ușoare, cum ar fi răceala obișnuită, până la cele mai grave, cum ar fi pneumonia.

Tulburări vizuale

Persoanele cu anemie falciformă pot prezenta tulburări vizuale, cum ar fi vederea încețoșată, din cauza obstrucției fluxului sanguin în ochi. În unele cazuri, blocarea fluxului sanguin în ochi poate duce chiar la orbire permanentă.

Când să mergi la medic

Consultați imediat un medic dacă aveți următoarele simptome:

  • Pielea și albul ochilor devin galbene
  • Pielea și unghiile palide
  • Febră mare
  • Stomacul este umflat și doare foarte mult
  • Durere severă în abdomen, piept, oase sau articulații, care reapare fără un motiv aparent
  • Prezentarea simptomelor unui accident vascular cerebral, cum ar fi paralizie bruscă sau amorțeală a jumătate a corpului

Dacă intenționați să rămâneți gravidă și aveți un membru al familiei cu anemie falciformă, consultați-vă în continuare medicul obstetrician pentru a determina riscul ca această boală să se transmită la copilul dumneavoastră.

Diagnosticul anemiei falciforme

Diagnosticul anemiei falciforme începe cu o sesiune de întrebări și răspunsuri despre simptome, istoricul medical al pacientului și istoricul familial al pacientului. Dacă simptomele, plângerile sau istoricul medical indică anemie falciformă, medicul va efectua teste suplimentare pentru a o confirma.

Următoarele sunt câteva dintre testele suplimentare care pot fi efectuate:

  • Test de hemoleucogramă, pentru a detecta niveluri scăzute de hemoglobină la persoanele cu anemie falciformă, de obicei în jur de 6-8 grame/decilitru
  • Frotiu de sânge periferic, pentru a vedea forma globulelor roșii defecte
  • Test de solubilitate a celulelor falciforme, pentru a vedea prezența hemoglobinei S
  • Electroforeza hemoglobinei, pentru a determina tipul de anemie falciformă pe care o aveți

Dacă rezultatele testelor indică prezența anemiei falciforme, medicul poate efectua teste suplimentare pentru a determina dacă pacientul este expus riscului sau are deja complicații.

Anemia cu celule falciforme poate fi detectată și în uter. Acest diagnostic se face prin prelevarea unei mostre de lichid amniotic pentru a căuta prezența genei care cauzează drepanocitoarea. Acest examen poate fi efectuat pe cuplurile care sunt purtător gena anemiei falciforme.

Tratamentul anemiei falciforme

Anemia falciforme necesită, în general, un tratament pe tot parcursul vieții. Tratamentul urmărește ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Unele dintre aceste tratamente sunt:

1. Manipularecriza celulelor falciforme

Tratamentul principal al crizei de celule falciforme este evitarea factorilor declanșatori, cum ar fi:

  • Bea multă apă pentru a evita deshidratarea.
  • Mențineți o dietă sănătoasă, de exemplu prin consumul regulat de fructe și legume.
  • Purtați haine suficient de calde când sunteți la temperaturi scăzute.
  • Exerciții fizice ușoare-moderate regulate.
  • Evitați băuturile alcoolice și țigările.
  • Gestionează bine stresul.

Dacă criza celulelor falciforme persistă, medicul va prescrie hidroxiuree. Acest medicament este capabil să stimuleze organismul să producă un tip de hemoglobină numită hemoglobina fetală (HbF) care poate preveni formarea celulelor falciforme.

Cu toate acestea, acest medicament poate crește riscul de infecție datorită naturii sale care scade nivelul de celule albe din sânge. De asemenea, se suspectează că acest medicament are un efect negativ asupra sănătății dacă este consumat pe termen lung. În plus, acest medicament nu trebuie luat de femeile însărcinate.

2. Managementul durerii

Câteva modalități care pot fi făcute pentru a calma durerea sunt:

  • Luarea de analgezice fără prescripție medicală la farmacii, cum ar fi paracetamol
  • Comprimați zona dureroasă cu un prosop cald
  • Bea multă apă pentru a uniformiza fluxul sanguin blocat
  • Distragerea minții de la durere, de exemplu prin joc jocuri video, vizionarea de filme sau citirea cărților

Dacă durerea nu dispare sau se înrăutățește, consultați imediat un medic. Medicii pot prescrie analgezice mai puternice.

3. Manipulareanemie

Pentru a depăși simptomele anemiei, medicul va administra suplimente de acid folic care pot stimula producția de globule roșii. Dacă anemia este severă, poate fi necesară o transfuzie de sânge pentru a crește numărul de globule roșii.

4. Prevenirea infectiilor

Pentru a preveni infectarea, medicii vor sfătui pacienții, în special copiii, să completeze vaccinările. În plus, la copii și adolescenți, medicii pot prescrie și antibioticul penicilină pentru o perioadă lungă de timp, de obicei până la vârsta de 5 ani.

Cu toate acestea, dacă anemia cu celule falciforme a copilului dumneavoastră provoacă simptome severe, este posibil ca copilul să fie nevoie să ia penicilină pe viață. Terapia cu penicilină pe tot parcursul vieții este recomandată și la pacienții adulți cărora li s-a îndepărtat splina sau care au avut pneumonie.

5. Pprevenirea accidentului vascular cerebral

Pacienții cu anemie falciforme sunt mai expuși riscului de accident vascular cerebral. Prin urmare, pacientului i se recomandă să fie supus unei examinări scanare Doppler transcranian in fiecare an. Prin această examinare, se poate observa nivelul fluxului sanguin neted în creier, astfel încât atunci când apar semne de accident vascular cerebral, să poată fi efectuate depistarea precoce și tratamentul.

6. Transplant de măduvă osoasă

Singura metodă de tratament care poate vindeca complet anemia falciformă este transplantul de măduvă osoasă. Prin această metodă, măduva osoasă a pacientului va fi înlocuită cu măduvă osoasă donatoare care poate produce globule roșii sănătoase.

Cu toate acestea, celulele de la transplantul de măduvă osoasă sunt expuse riscului de a ataca alte celule din organism. Prin urmare, această procedură este recomandată doar la pacienții sub 16 ani, cu complicații severe și care nu răspund la alte tratamente.

Complicațiile anemiei falciforme

Prezența blocării vaselor de sânge într-un organ al corpului poate reduce funcția sau chiar deteriora organul. Această condiție poate provoca mai multe complicații, cum ar fi următoarele:

  • Orbire, din cauza blocării vaselor de sânge din ochi care în timp va deteriora retina
  • Sindromul toracic acut și hipertensiunea pulmonară, din cauza blocării vaselor de sânge ale plămânilor
  • Accident vascular cerebral, din cauza obstrucției fluxului sanguin în creier
  • Calculii biliari, din cauza acumulării de substanțe bilirubina din celulele roșii deteriorate
  • Osteomielita, care are ca rezultat o lipsă de alimentare cu sânge a oaselor pentru o lungă perioadă de timp
  • Răni pe piele, din cauza blocajelor din vasele de sânge ale pielii
  • Priapism sau erecție prelungită, din cauza blocării fluxului sanguin în penis, care prezintă riscul de a provoca leziuni ale penisului și infertilitate
  • Complicații ale sarcinii, cum ar fi hipertensiune arterială, cheaguri de sânge, avort spontan, naștere prematură și greutate mică la naștere

Prevenirea anemiei falciforme

Anemia falciformă este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este dificil de prevenit. Cu toate acestea, a purtător Anemia falciformă poate efectua screening genetic în planificarea unei sarcini, pentru a afla riscul ca această boală să fie transmisă copilului și ce măsuri pot fi luate pentru a reduce acest risc.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found