optimusveterinaria.com

Sindromul Marfan este o tulburare genetică care provoacă tulburări ale țesutului conjunctiv, și anume țesut care funcționează ca suport sau legătură între țesuturi și organe ale corpului, inclusiv structura osoasă. Această condiție poate fi experimentată de oricine și apare în orice moment.

Țesutul conjunctiv poate fi găsit în tot corpul. Prin urmare, simptomele sindromului Marfan pot fi resimțite în multe părți ale corpului, deși nu apar toate deodată. Simptomele care apar pot fi ușoare până la severe. Unii oameni nici măcar nu prezintă niciun simptom.

Deși unele sunt asimptomatice, în general persoanele cu sindrom Marfan au o tulburare fizică distinctă, și anume un corp subțire, dar înalt, și brațe, picioare și degete care cresc mai lungi decât de obicei. Persoanele cu sindrom Marfan tind, de asemenea, să aibă articulații mai flexibile decât oamenii în general.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este cauzat de mutații sau anomalii ale genelor FBN1. În mod normal, această genă funcționează pentru a produce proteina fibrilină, a cărei sarcină este de a construi țesut conjunctiv elastic în organism și de a controla creșterea.

Mutațiile acestei gene limitează capacitatea organismului de a produce fibrilină. Ca urmare, creșterea țesutului conjunctiv elastic scade și creșterea osoasă devine necontrolată.

Factorii de risc pentru sindromul Marfan

Majoritatea cazurilor de sindrom Marfan sunt moștenite de la părinți și sunt autosomal dominant. Adică, dacă un părinte are sindromul Marfan, șansele ca copilul lor să aibă acest sindrom sunt de 50%. Această posibilitate este mai mare dacă ambii părinți au sindromul Marfan.

Cu toate acestea, 1 din 4 cazuri de sindrom Marfan nu se datorează factorilor genetici. În acest caz, mutația genei fibrilinei apare de obicei în spermatozoizii tatălui sau în ovulul mamei. Fătul rezultat din fecundarea spermatozoizilor sau a ovulului are potențialul de a avea sindromul Marfan.

Simptomele sindromului Marfan

Simptomele sindromului Marfan variază foarte mult, deoarece acest sindrom poate afecta multe zone ale corpului. Unii bolnavi suferă doar de simptome ușoare sau chiar fără simptome, dar alții suferă de simptome severe și grave.

În plus, simptomele sindromului Marfan pot apărea și înainte de vârsta adultă, chiar dacă tulburarea genetică a fost deținută încă de la naștere. Simptomele comune ale sindromului Marfan sunt:

Ochi

Unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Marfan la nivelul ochiului este o schimbare a cristalinului ochiului (ectopie lentis). Această condiție face ca vederea persoanelor cu sindrom Marfan să fie neclară.

Există, de asemenea, câteva alte tulburări oculare care pot apărea, și anume:

• miopie (miopie)
• Subțierea corneei
• Ochi cilindric (astigmatism)
• Cataracta care apare inainte de batranete
• Glaucom
• Ochi încrucișați (strabism)

Inima și vasele de sânge

Sindromul Marfan poate fi caracterizat prin tulburări care apar în sistemul cardiovascular (inima și vasele de sânge), cum ar fi:

• Anevrism aortic

  Anevrismul de aortă este o umflătură a aortei, care este un vas de sânge mare care este conectat direct la inimă, din cauza slăbirii țesutului conjunctiv din peretele aortic.

• boala valvulară a inimii

  Boala valvelor cardiace este o tulburare care face ca supapele dintre camerele inimii să nu se închidă etanș, determinând un flux sanguin suboptimal către inimă.

Oasele și articulațiile

Sindromul Marfan provoacă în general simptome care afectează oasele și articulațiile, cum ar fi:

• Corp înalt și slab
• Forma brațelor, picioarelor și a degetelor de la mâini și de la picioare este lungă și disproporționată față de corp
• Articulații slabe și slabe
• Sternul este foarte proeminent sau chiar concav
• Forma capului este alungită, cu poziția globului ocular mai mult înăuntru
• Maxilarul pare mic
• Dinți stivuiți neregulați

Pe lângă simptomele de mai sus, persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta și tulburări osoase, cum ar fi scolioza și spondilolisteza.

Piele

Pe piele, sindromul Marfan poate provoca simptome precum: svergeturi în umeri, partea inferioară a spatelui sau pelvis. Obișnuit, vergeturi cauzate de pierderea sau creșterea în greutate. Cu toate acestea, la pacienții cu sindrom Marfan, vergeturi poate apărea fără nicio modificare a greutății corporale.

Când să mergi la medic

Consultați-vă cu medicul dumneavoastră dacă aveți oricare dintre simptomele menționate mai sus. Examinarea și tratamentul precoce sunt necesare pentru a preveni complicațiile care pot apărea.

Chiar dacă nu aveți simptome, este o idee bună să vă faceți un test genetic dacă aveți antecedente familiale de sindrom Marfan. Această examinare poate fi o informație utilă dacă în orice moment vă confruntați cu anumite afecțiuni medicale.

În plus, puteți afla și cât de mult risc se transmite sindromul Marfan copilului dumneavoastră.

Diagnosticul Sindromului Marfan Sindrom

Pentru a diagnostica sindromul Marfan, medicul va întreba despre simptomele și plângerile experimentate de pacient. Dacă bănuiți sindromul Marfan, medicul vă va cere și un istoric familial de boală, în special cele legate de sindromul Marfan.

După aceea, medicul va efectua un examen fizic amănunțit și va căuta semne care reprezintă sindromul Marfan. Această boală nu poate fi diagnosticată doar prin examen fizic. Prin urmare, pentru a confirma diagnosticul, pot fi efectuate și următoarele investigații:

• Ecocardiografie, pentru a vedea dacă există umflare sau deteriorare a aortei
• RMN sau CT, pentru a determina starea coloanei vertebrale și starea organelor corpului în detaliu
• Examinarea ochilor, pentru a detecta tulburări oculare, cum ar fi deplasarea cristalinului, glaucomul, cataracta sau dezlipirea de retină
• Testare genetică, pentru a detecta mutații în gene FBN1

Tratamentul Sindromului Marfan Sindrom

Sindromul Marfan este o afecțiune care nu poate fi eliminată complet, dar tratamentul poate fi folosit pentru a reduce simptomele și a preveni complicațiile, mai ales dacă este tratată devreme. Tratamentul dat depinde de partea corpului care se confruntă cu simptomele, precum și de severitatea acestora.

Următoarele sunt câteva tratamente care pot fi făcute în funcție de partea corpului care are anomalii:

Ochi

Pentru pacientii cu sindrom Marfan care sunt miopi, tratamentul care se poate face este furnizarea de ochelari sau lentile de contact adecvate. Dacă pacientul are cataractă, se poate face o intervenție chirurgicală de cataractă.

Între timp, pentru pacienții cu sindrom Marfan care au glaucom, tratamentul se poate face prin administrarea de picături pentru ochi, intervenții chirurgicale sau lasere. Vă rugăm să rețineți că toate aceste metode sunt doar ca prevenire, astfel încât starea de glaucom să nu se agraveze.

inima și vasele de sânge

La pacienții cu probleme cardiace, medicii le vor prescrie beta-blocante (beta-blocante), cum ar fi bisoprololul, pentru a ușura activitatea inimii și sarcina aortei în transportul sângelui. Această metodă poate reduce riscul de bombare a aortei (anevrism aortic) și ruptură.

Dacă pacientul nu poate lua beta-blocante, medicul va administra alte medicamente, cum ar fi irbesartan sau losartan, pentru a scădea tensiunea arterială. Cu toate acestea, dacă starea anevrismului de aortă este severă și poate pune viața în pericol, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru înlocuirea aortei cu un material sintetic.

Oasele și articulațiile

Persoanele cu sindrom Marfan cu un stern proeminent (stern) nu au, în general, nevoie de tratament, deoarece majoritatea nu provoacă probleme.

Pe de altă parte, o curbură spre interior a sternului (pectus excavatum) trebuie corectată, deoarece poate comprima plămânii și poate interfera cu respirația. Tratamentul acestei afecțiuni se poate face prin intervenție chirurgicală.

Pentru persoanele cu sindrom Marfan cu scolioză, tratamentul va depinde de severitatea pacientului. La copiii care sunt încă la început, medicul va recomanda utilizarea unui corset spinal.

Cu toate acestea, dacă curbura coloanei vertebrale este severă (40 de grade sau mai mult) sau curbura pune presiune asupra măduvei spinării, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru realiniarea oaselor.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan vor experimenta dureri articulare. Aceste plângeri pot fi tratate cu paracetamol sau medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). Exercițiile ușoare, cum ar fi mersul pe jos, pot fi, de asemenea, făcute pentru a reduce durerile articulare.

Complicații ale sindromului Marfan

Dacă nu este tratat corespunzător, sindromul Marfan poate duce la următoarele complicații:

• Tulburări ale inimii și ale vaselor de sânge, cum ar fi disecția aortică, aritmiile și insuficiența cardiacă
• Tulburări oculare, cum ar fi dezlipirea retinei și orbirea
• Tulburări ale coloanei vertebrale, cum ar fi dureri de spate
• Probleme dentare, cum ar fi dificultăți de mestecat și gingivita
• Tulburări pulmonare, cum ar fi pneumotoraxul, bronșiectazia și boala pulmonară interstițială
• Apnee de somn, din cauza formei feței, a cavității bucale sau a dinților care nu sunt normali

Prevenirea Sindromului Marfan

Sindromul Marfan nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, riscul de complicații poate fi redus prin detectarea și tratarea precoce a sindromului Marfan, precum și consultarea și testarea genetică înainte de a planifica o sarcină.