optimusveterinaria.com

Tulburările metabolice sunt anomalii ale proceselor metabolice ale organismului. Metabolismul este un proces de descompunere alimentatie din alimentele în energia necesară organismului.

Când o persoană se confruntă cu o tulburare metabolică, procesele metabolice din organism sunt perturbate, astfel încât producția de energie necesară îndeplinirii diferitelor funcții ale corpului este, de asemenea, perturbată.

Nutrienții care sunt o sursă de energie sau calorii sunt carbohidrații sau zaharurile, proteinele și grăsimile. Deci, tulburările metabolice sunt toate bolile care provoacă tulburări în metabolismul carbohidraților, proteinelor și grăsimilor. Unul dintre cele mai cunoscute exemple de boli metabolice este diabetul.

Tipuri de tulburări metabolice

Există sute de tipuri de tulburări metabolice, care sunt împărțite în 3 grupuri majore, și anume:

Tulburări ale metabolismului carbohidraților

Câteva exemple de boli care sunt incluse în grupul de tulburări ale metabolismului carbohidraților sau zahărului sunt:

• Diabet

  Diabetul face ca nivelul de zahăr din sânge să crească.

• Galactozemie

  Galactozemia este o tulburare metabolică care face ca organismul să nu fie capabil să descompună în mod corespunzător galactoza de tip zahăr. Galactoza este un tip de zahăr care se găsește în lapte.

• Sindromul McArdle Sindrom

  O tulburare care face ca organismul să nu poată descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr care este stocată în toate țesuturile corpului, în special în mușchi și ficat.

Tulburări ale metabolismului proteinelor

Unele tipuri de boli care sunt incluse în grupul de tulburări ale metabolismului proteinelor sunt:

• fenilcetonurie

  Fenilcetonuria apare atunci când nivelul de aminoacid (protein) fenilalanina din sânge este prea mare.

• Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD)

  Boala urinei cu sirop de arțar apare atunci când organismul nu poate absorbi aminoacizii.

• Alcaptonurie

  Alcaptonuria apare atunci când organismul nu este capabil să descompună în mod corespunzător aminoacizii tirozină și fenilalanina, astfel încât urina pacientului devine negru maroniu atunci când este expusă la aer.

• Ataxia lui Friedreich

  Ataxia lui Friedreich apare atunci când o proteină de tip frataxină din organism este redusă și declanșează leziuni ale nervilor care controlează capacitatea de a merge și activitatea inimii.

Tulburări ale metabolismului grăsimilor

Bolile aparținând grupului de tulburări ale metabolismului grăsimilor includ:

• boala lui Gaucher

  Boala Gaucher este o boală care face ca organismul să nu poată descompune grăsimea, astfel încât grăsimea se acumulează în ficat, splină și măduva osoasă. Această tulburare va declanșa leziuni osoase.

• boala Tay-Sachs

  Boala Tay-Sachs are ca rezultat acumularea de grăsime în creier.

• xantoame

  Tulburări ale pielii care apar din cauza acumulării de grăsime sub suprafața pielii.

Cauzele tulburărilor metabolice

Tulburările metabolice sunt cel mai adesea cauzate de tulburări genetice care apar în familii. Această tulburare genetică afectează performanța glandelor endocrine în producerea de enzime care sunt utilizate în procesele metabolice. Ca rezultat, cantitatea de enzimă produsă va fi redusă sau chiar nu va fi produsă deloc.

Pierderea sau deteriorarea enzimelor digestive face ca substanțele toxice din organism să nu fie excretate și să se acumuleze în sânge. Această condiție poate afecta funcția organelor din organism.

Simptomele tulburărilor metabolice

Simptomele tulburărilor metabolice variază, în funcție de tipul de tulburare care apare. Cu toate acestea, există câteva simptome comune ale tulburărilor metabolice, și anume:

• Corpul se simte slab
• Greață și vărsături
• Fara apetit
• Dureri de stomac
• Respirație urât mirositoare, transpirație, salivă și urină
• Ochi galbeni și piele
• Dezvoltare fizică târzie
• Convulsii

Aceste simptome pot apărea brusc (acut), sau lent și prelungit (cronic). În unele cazuri, simptomele tulburărilor metabolice pot apărea la câteva săptămâni după nașterea copilului. În alte cazuri, simptomele pot dura ani pentru a se dezvolta.

În plus față de simptomele de mai sus, simptomele tulburărilor metabolice la copii pot fi observate de la încetinirea creșterii fizice și copiii nu pot face diverse lucruri care ar fi trebuit să le poată face copiii de vârsta lor.

Când să mergi la medic

Consultați imediat un medic dacă apar simptome ale tulburărilor metabolice menționate mai sus. De asemenea, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a planifica să aveți copii, dacă vreunul dintre membrii familiei dumneavoastră suferă de tulburări metabolice.

Fiecărui părinte i se recomandă să verifice în mod regulat starea copilului sau a copilului lor la pediatru. Acest lucru este important pentru a monitoriza creșterea și dezvoltarea copilului, precum și pentru a detecta devreme dacă există anomalii care pot fi experimentate de copilul dumneavoastră. Examinarea se poate face împreună cu programul de imunizare al copilului.

Consultați imediat un pediatru sau un medic pediatru specializat în nutriție și boli metabolice dacă simțiți că este ceva diferit sau în neregulă cu copilul sau copilul dumneavoastră. Medicul va efectua o examinare pentru a afla cauza tulburării.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de tulburări metabolice sau ați fost diagnosticat cu această boală, faceți controale regulate la medic și urmați un tratament minuțios. Tratamentul dat pentru această afecțiune poate fi pe termen lung.

Diagnosticul tulburărilor metabolice

Unele tulburări metabolice congenitale, cum ar fi fenilcetonuria, pot fi detectate prin examinări de rutină în timpul sarcinii. Aceste anomalii pot fi confirmate prin examinarea amniocentezei sau colectarea lichidului amniotic pentru examinare în laborator.

Pe lângă amniocenteză, prelevarea de țesut placentar poate fi făcută și de către obstetricieni pentru a determina tipul de boală suferită de bebeluș în uter.

Pentru unele afecțiuni, pot fi detectate noi tulburări metabolice după naștere, în copilărie sau chiar la adulți. Medicii pot suspecta o persoană care suferă de tulburări metabolice prin simptome, examen fizic și investigații, cum ar fi analize de sânge sau urină. De exemplu, persoanele cu diabet au un nivel ridicat de zahăr în sânge.

Tratamentul tulburărilor metabolice

Tratamentul tulburărilor metabolice are ca scop controlul și ameliorarea simptomelor care apar, precum și prevenirea complicațiilor. Tratamentul dat depinde de tipul bolii și de severitatea tulburării metabolice suferite de pacient.

Pentru a ameliora simptomele și a preveni complicațiile tulburărilor metabolice, endocrinologul va efectua tratamentul sub formă de:

• Dieta si dieta speciala in functie de boala suferita de pacient, de exemplu prin evitarea sau limitarea aportului anumitor nutrienti.
• Medicamente sau suplimente de substituție enzimatică care pot ajuta procesul metabolic.
• Medicamente pentru eliminarea substanțelor toxice care se depun în organism, din cauza tulburărilor metabolice.

Unele cazuri de tulburări metabolice, atât la copii, cât și la adulți, necesită terapie intensivă. Dacă tulburarea metabolică a cauzat leziuni ale organelor corpului, medicul poate sugera un transplant de organe.

Deoarece majoritatea tulburărilor metabolice sunt tulburări moștenite, tratamentul dat nu poate vindeca această boală, ci doar pentru a controla boala și a suprima simptomele.

Prevenirea tulburărilor metabolice

Tulburările sau bolile metabolice sunt greu de prevenit deoarece sunt adesea ereditare. Discuția cu medicul obstetrician și genetician înainte de a planifica o sarcină este cea mai bună prevenire dacă aveți antecedente familiale de boli metabolice.

În această discuție, întreabă despre șansele tale de a avea un copil cu aceeași boală și cum să previi sau să minimizi riscul.

Una dintre cele mai cunoscute tulburări metabolice cauzate de un stil de viață nesănătos este diabetul de tip 2. Prevenirea se poate face printr-un stil de viață sănătos și anume:

• Menține greutatea corporală ideală.
• Mâncați o dietă echilibrată și creșteți consumul de alimente cu fibre, cum ar fi legumele, cerealele integrale și fructele.
• Fă sport în mod regulat, cel puțin 30 de minute pe zi
• Reduceți consumul de băuturi cu conținut ridicat de zahăr, cum ar fi sucurile de fructe sau sucurile ambalate, precum și alimentele bogate în zahăr și grăsimi.