Hemofilie - Simptome, cauze și tratament

Hemofilia este tulburări de coagulare datorate deficienței factorilor VII și IX. Când aveți hemofilie, sângerare voi dura mai mult. Această afecțiune este o boală ereditară care este mai frecventă la bărbați.

Hemofilia este cauzată de o mutație genetică. Mutația genetică care apare în hemofilie face ca sângele să lipsească proteinele care formează factorul de coagulare. Deficitul acestui factor de coagulare va face dificilă coagularea sângelui.

Hemofilia nu este vindecabilă. Cu toate acestea, hemofilii pot duce o viață normală prin prevenirea rănilor și efectuând controale regulate la medic.

Simptomele hemofiliei

Principalul simptom al hemofiliei este că sângele este dificil să se coaguleze, ceea ce face ca sângerarea să fie dificil de oprit sau să dureze mai mult. Unele dintre simptomele și semnele care vor apărea la persoanele cu hemofilie sunt:

  • Sângerări la nivelul nasului (sângerări nazale) greu de oprit
  • Sângerare în răni greu de oprit
  • Sângerări la nivelul gingiilor
  • Sângerare după circumcizie (circumcizie) care este greu de oprit
  • Sânge în urină și fecale (fecale)
  • Vânătăi ușoare
  • Sângerare la nivelul articulațiilor caracterizată prin durere și umflare la nivelul articulațiilor cotului și genunchiului

Severitatea sângerării depinde de cantitatea de factori de coagulare din sânge. Cu cât numărul factorilor de coagulare este mai mic, cu atât sângerarea va fi mai dificilă de oprit.

În hemofilia ușoară, cantitatea de factori de coagulare din sânge variază de la 5 la 50%. Persoanele cu hemofilie pot să nu prezinte niciun simptom. În hemofilia ușoară, sângerarea va fi dificil de oprit dacă rana este suficient de gravă sau după ce au fost supuse unor proceduri medicale, cum ar fi intervenții chirurgicale și extracția dentară.

În hemofilia moderată, cantitatea de factori de coagulare variază între 1-5%. În această stare, sângerarea cauzată de răni mici va fi greu de oprit. În plus, pacientul va fi mai predispus la vânătăi.

În hemofilia severă, numărul factorului de coagulare este mai mic de 1%. Pacienții prezintă de obicei sângerări spontane fără un motiv aparent, cum ar fi sângerări ale gingiilor, sângerări nazale sau sângerări și umflături ale articulațiilor și mușchilor.

Când să mergi la medic

Consultați-vă cu medicul dumneavoastră dacă aveți vânătăi ușoare sau sângerări care sunt dificil de oprit. Detectarea precoce este necesară pentru a determina cauza exactă a plângerilor pe care le simțiți și pentru a preveni sângerările recurente.

Mergeți imediat la camera de urgență dacă aveți sângerare spontană la gingii și nas, sângerare persistentă și alte plângeri, cum ar fi cefalee severă, vărsături, gât înțepenit și paralizia unei părți sau a tuturor mușchilor faciali.

Dacă aveți antecedente familiale de hemofilie, este indicat să faceți controale regulate la medicul dumneavoastră. Aceasta este pentru a afla dacă aveți o tulburare genetică care cauzează hemofilie sau sunteți purtători (purtător). Transportator sau purtător de obicei, nu prezintă niciun simptom, dar au potențialul de a transmite hemofilia descendenților lor.

Dacă ați fost diagnosticat cu hemofilie, faceți controale regulate cu medicul dumneavoastră pentru a monitoriza starea și a preveni complicațiile.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este cauzată de o mutație genetică care face ca sângele să nu aibă factorii de coagulare VII și IX. Deficiența acestui factor va face dificilă coagularea sângelui și va face dificilă oprirea sângerării.

Mutațiile genetice care apar în hemofilie afectează cromozomul X. Anomaliile cromozomului X sunt apoi transmise copilului de către tată, mamă sau ambii părinți. Hemofilia simptomatică apare de obicei la bărbați. Fetele sunt mai predispuse să fie purtătoare (purtător) gene anormale care au potențialul de a fi transmise descendenților lor.

Diagnosticul hemofiliei

Pentru a diagnostica hemofilia, medicul va pune întrebări despre simptomele și plângerile experimentate de pacient, precum și istoricul medical al pacientului și al familiei sale. După aceea, medicul va efectua o examinare fizică amănunțită, inclusiv pentru a căuta vânătăi și semne de sângerare în alte părți ale corpului, cum ar fi gingiile și articulațiile.

Pentru a confirma diagnosticul de hemofilie, medicul va cere pacientului să efectueze examinări suplimentare, cum ar fi:

test de sange

Se efectuează teste de sânge pentru a determina numărul complet de celule sanguine. Deși hemofilia nu afectează direct celulele roșii din sânge, sângerarea prelungită va determina, de obicei, o persoană să experimenteze o lipsă de globule roșii și hemoglobină (anemie).

De asemenea, testele de sânge sunt efectuate pentru a detecta funcția și activitatea factorilor de coagulare a sângelui prin examinarea PT (PT).timpul de protrombină), APTT (timp parțial de tromboplastină activat) și fibrinogen. În plus, medicul va efectua o examinare pentru a determina numărul și nivelurile factorilor VII și IX pentru a determina severitatea hemofiliei.

Test genetic

Dacă există antecedente de hemofilie în familie, se pot face teste genetice pentru a detecta prezența unei tulburări genetice care cauzează hemofilie. Acest test este efectuat și pentru a afla dacă o persoană este transportator sau transportator purtător hemofilie.

În timpul sarcinii, femeilor însărcinate care au antecedente de hemofilie în familie li se recomandă să facă teste genetice pentru a determina riscul de hemofilie la copii. Testele care pot fi făcute în timpul sarcinii includ:

  • Prelevarea de vilozități cronice (CVS), care prelevează o probă din placentă pentru a vedea dacă fătul are hemofilie. Acest test se face de obicei între săptămânile a 11-a și a 14-a de sarcină.
  • amniocenteza, și anume testul probelor de lichid amniotic efectuat în săptămâna a 15-a până în a 20-a de sarcină.

TratamentHemofilie

Hemofilia nu poate fi vindecată, dar hemofilia poate fi tratată prin prevenirea sângerării (profilaxie) și gestionarea sângerării (la cerere). Iată explicația:

Prevenirea (profilaxia) sângerării

Hemofilia severă necesită tratament profilactic pentru a preveni sângerarea. Pacientului i se va administra o injecție cu factori de coagulare a sângelui. Injecțiile care se administrează sunt diferite, în funcție de tipul de hemofilie pe care îl aveți.

Injecțiile administrate persoanelor cu hemofilie A sunt: octocog alfa concepute pentru a controla cantitatea de factor VIII de coagulare (8). Această injecție este recomandată la fiecare 48 de ore. Reacțiile adverse posibile includ mâncărime, erupții cutanate și durere și roșeață la locul injectării.

Între timp, pacienții cu hemofilie B care au un deficit de factor de coagulare IX (9) vor primi o injecție nonacog alfa. Injectarea acestui medicament se face de obicei de 2 ori pe săptămână. Efectele secundare care pot apărea includ greață, umflare la locul injectării, amețeli și disconfort.

Această injecție va fi administrată pe viață și pacientul trebuie să se controleze conform programului dat de medic.

Oprirea sângerării

Pentru hemofilia uşoară până la moderată, tratamentul va fi efectuat atunci când apare sângerarea. Scopul tratamentului este de a opri sângerarea. Medicamentul administrat atunci când apare sângerarea este aproape același cu medicamentul administrat pentru a preveni sângerarea.

Pentru a opri sângerarea în cazurile de hemofilie A, medicul va face o injecție octocog alfa sau desmopresină. În cazul hemofiliei B, medicul va face o injecție nonacog alfa.

Pacienții care primesc aceste injecții ar trebui să li se verifice regulat nivelul inhibitorilor, deoarece medicamentele cu factor de coagulare pot declanșa uneori formarea de anticorpi, făcând medicamentul mai puțin eficient după un timp.

Complicații ale hemofiliei

Dacă sângerarea continuă, hemofilia poate duce la șoc hipovolemic, care este insuficiență de organ din cauza pierderii excesive de sânge.

În plus, alte complicații care pot apărea atunci când se confruntă cu hemofilie sunt sângerări în mușchi, articulații, tractul gastrointestinal și alte organe.

Prevenirea hemofilie

Hemofilia este o tulburare genetică și nu poate fi prevenită. Cel mai bun mod care poate fi făcut este să faceți o examinare precoce dacă apare sângerare și consiliere genetică pentru a determina riscul ca copilul să aibă hemofilie.  

Dacă aveți hemofilie, luați măsuri pentru a preveni apariția acestor tăieturi și răni:

  • Evitați activitățile care prezintă risc de rănire și utilizați protecție, cum ar fi căștile, genunchierele și centurile de siguranță.
  • Efectuați controale regulate cu medicul pentru a monitoriza starea hemofiliei și nivelul factorilor de coagulare pe care îi are pacientul.
  • Aveți grijă când luați medicamente care pot afecta procesul de coagulare a sângelui, cum ar fi aspirina.
  • Păstrați-vă dinții și gura curați și sănătoși, inclusiv controale regulate la dentist.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found