optimusveterinaria.com

O tulburare genetică este o afecțiune în care există o schimbare a naturii și a componentelor genei, provocând boală. Această afecțiune poate fi cauzată de noi mutații ale ADN-ului sau de anomalii ale genelor moștenite de la părinți.

Tulburările genetice pot provoca o varietate de afecțiuni, variind de la defecte fizice sau anomalii, cum ar fi dextrocardia și atrezia biliară, precum și psihice (anomalii congenitale sau congenitale), până la anumite boli precum cancerul. Chiar și așa, nu toate cancerele sunt cauzate de tulburări genetice, unele pot apărea și din cauza factorilor de mediu și a stilului de viață nesănătos.

Varietate de tulburări genetice

Următoarele sunt câteva tulburări genetice pe care le auzim destul de des:

• Daltonic

  Există două tipuri principale de daltonism. Primul tip este daltonismul parțial, care are dificultăți în a distinge doar între albastru și galben, sau doar verde și roșu. În timp ce al doilea tip este daltonismul total, sau numit și acromatopsie.

• Siclemie

  Această tulburare genetică este cauzată de o eroare genetică care afectează apoi dezvoltarea globulelor roșii. Globulele roșii ale pacienților cu această boală au o formă anormală, determinându-le să nu trăiască mult ca celulele sanguine sănătoase în general.

  Siclemia poate fi problematică, deoarece permite celulelor sanguine să rămână prinse în vasele de sânge. Copiii cu această afecțiune de la naștere pot fi anemici, predispuși la infecții și bolnavi în mai multe părți ale corpului. Chiar și așa, există și bolnavi care suferă doar de câteva simptome și pot trăi normal.

• hemofilie

  Hemofilia este un grup de afecțiuni ale sângelui care sunt ereditare. Această tulburare genetică apare din cauza unei erori la una dintre genele de pe cromozomul X, care determină modul în care organismul produce factori de coagulare a sângelui. Această condiție face ca sângele să nu se coaguleze în mod normal, astfel încât atunci când pacientul este rănit sau rănit, sângerarea va dura mai mult.

• Sindromul Klinefelter

  Este o tulburare genetică care apare numai la bărbați. Pacienții cu sindrom Klinefelter au simptome sub formă de penis și testicule mici, creștere redusă a părului pe corp, sâni mari, corp înalt și cu formă disproporționată.

  Un alt semn distinctiv al acestei tulburări genetice este lipsa hormonului testosteron și infertilitatea. Pe lângă acest sindrom, mai există și un alt sindrom care apare doar la bărbați și anume sindromul Jacob.

• Sindromul Down (Sindromul Down)

  Sindromul Down apare din cauza prezenței excesului de material genetic la copii, ceea ce face ca dezvoltarea fizică și psihică a copilului să fie îngreunată.

  În mod normal, o persoană primește 23 de cromozomi de la tată și 23 de cromozomi de la mamă, pentru un total de 46 de cromozomi. În sindromul Down există o tulburare genetică în care numărul de cromozomi 21 crește, astfel încât numărul total de cromozomi obținuți de copil este de 47 de cromozomi.

  Această afecțiune nu poate fi prevenită deoarece este o tulburare genetică, dar poate fi depistată devreme înainte de nașterea copilului. Starea copiilor cu sindrom Down poate fi diferită una de alta. Unii copii pot duce o viață destul de sănătoasă, în timp ce alții au probleme de sănătate, cum ar fi tulburări cardiace sau musculare.

Pe lângă unele dintre bolile de mai sus, tulburările genetice pot provoca și boli osoase, cum ar fi osteogeneza imperfectă și fibrodisplazie osificantă progresivă (FILFIZON); pe piele, de exemplu ihtioza arlechin;sau alte sindroame, cum ar fi sindromul cri du chat, sindromul Moebius și sindromul patau (trisomia 13).

Majoritatea afecțiunilor medicale cauzate de tulburări genetice nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, unele pot fi detectate în uter prin examen cromozomial sau test ADN, astfel încât părinții să poată anticipa un tratament medical adecvat pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului după naștere. Prin urmare, este important ca femeile însărcinate să își verifice în mod regulat sarcina cu un ginecolog pentru a detecta precoce anomalii genetice la făt.