optimusveterinaria.com

Progeria este o boală moștenită rară care îi determină pe copii să experimenteze îmbătrânirea prematură în primii 2 ani de viață. Copiii care suferă de progerie se confruntă de obicei cu chelie, au piele care ridat, iar corpul lui este mai mic decât un copil de vârsta lui.

Progeria este o afecțiune foarte rară. La nivel mondial, doar 1 din 4 milioane de copii se naște cu această afecțiune. Progeria este cauzată de o tulburare genetică care îi determină pe cei care suferă de îmbătrânire prematură.

Cauzele progeriei

Progeria sau progeria Hutchinson-Gilford este cauzată de modificări (mutații) într-o singură genă numită LMNA. Nu se știe cu siguranță cauza acestei mutații genetice și care sunt factorii care o declanșează.

Mutația genei LNMA determină formarea progerinei, o proteină anormală care face ca celulele să îmbătrânească rapid. Drept urmare, copiii care suferă de progerie vor prezenta simptome de îmbătrânire prematură.

Progeria Hutchinson-Gilford nu este o boală ereditară. Există 2 afecțiuni care provoacă și simptome de îmbătrânire prematură, cum ar fi progeria Hutchinson-Gilford, și anume:

• Sindromul de progerie Wiedemann-Rautenstrauch, care este progeria care apare la făt. Când se naște un copil, semnele îmbătrânirii pot fi văzute clar.
• Sindromul progeriei Werner, care este progeria care apare la adolescenți și adulți. În această afecțiune, pacienții pot prezenta osteoporoză, cataractă și diabet.

Factori de riscprogerie

Nu există factori cunoscuți care cresc riscul de progerie. Cu toate acestea, mamele care au născut un copil cu afecțiunea progeria au o șansă de 2-3% să poarte un copil cu această afecțiune în următoarea sarcină.

Simptomele progeriei

Bebelușii care au progerie vor arăta de obicei normal la începutul vieții. De obicei, simptomele progeriei încep să apară numai atunci când copilul are 9 până la 24 de luni. Copiii care suferă de progerie vor avea întârzieri de creștere și par să aibă semne de îmbătrânire. Chiar și așa, această afecțiune, în general, nu interferează cu dezvoltarea motorie (mișcarea) și inteligența copiilor.

Simptomele progeriei includ:

• Înălțime și greutate mai mici decât copiii de vârsta lor sau creșterea pipernicită
• Fața pare mică, maxilarul este mic, buzele sunt subțiri, iar nasul are forma unui cioc de pasăre
• Părul de pe cap, ochi și sprâncene nu crește (chelie)
• Globii oculari ies în afară și pleoapele nu se pot închide complet
• Pielea subțire, ridurile și petele întunecate apar, la fel ca bătrânii
• Dinții cresc târziu sau cresc într-o formă anormală
• Scăderea capacității de auz
• Articulații rigide
• Scăderea masei musculare și a grăsimii sub piele
• Pielea devine tare și rigidă, precum sclerodermia
• Venele sunt clar vizibile
• Vocile sună mai tare

Copiii care suferă de progerie se confruntă adesea cu boli de inimă, acumulare de placă în artere, accident vascular cerebral, cataractă, artrită și dislocare a oaselor șoldului.

Când să mergi la medic

Consultați imediat medicul pediatru al copilului dumneavoastră dacă acesta prezintă simptomele menționate mai sus. În general, simptomele vor fi observate când copilul are aproximativ 9-24 de luni. Detectarea precoce și tratamentul cât mai devreme posibil sunt necesare pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor și a încetini apariția complicațiilor.

Efectuați controale regulate cu medicul sau cu posyandu pentru a monitoriza creșterea și dezvoltarea copilului. Prin această examinare de rutină, anomaliile de dezvoltare la copii pot fi detectate precoce.

Diagnosticul de progerie

Pentru a diagnostica progeria, medicul va pune și va răspunde la întrebări cu părinții despre plângerile și simptomele experimentate de copil. Apoi, medicul va efectua o examinare amănunțită a copilului, inclusiv:

• Măsurarea temperaturii corpului, a tensiunii arteriale, a frecvenței cardiace și a frecvenței respiratorii
• Examinare pentru evaluarea semnelor de îmbătrânire prematură la copii
• Măsurarea greutății și a înălțimii
• Teste de acuitate vizuală și auz
• Examinare pentru evaluarea dezvoltării copilului

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va efectua un examen genetic folosind o probă de sânge a copilului.

În unele condiții, simptomele progeriei au apărut încă de la nou-născut. Aceste simptome pot fi observate pe fața și pielea bebelușului atunci când medicii efectuează controale de rutină la nou-născuți.

Tratamentul Progeriei

Progeria nu este încă vindecabilă. Tratamentul are ca scop îmbunătățirea calității vieții și încetinirea apariției plângerilor și complicațiilor.

Tratamentul cu progeria va fi adaptat la condițiile și simptomele care apar. Acest tratament este în general sub formă de:

Verificări periodice

Pentru a încetini apariția complicațiilor, copiii care suferă de progerie trebuie să facă controale regulate de sănătate. Unele dintre controalele de sănătate care vor fi efectuate sunt verificări ale funcției cardiace, vederea, auzul, dinții, pielea și oasele.

În plus, se efectuează și examinări de rutină pentru a monitoriza creșterea și dezvoltarea copiilor.

Dând omedicament

Medicamentele vor fi administrate de către medic în funcție de simptomele resimțite de bolnavii de progerie. Unele tipuri de medicamente care pot fi administrate sunt:

• Medicamente antiagregante plachetare, cum ar fi aspirina, pentru prevenirea atacurilor de cord și a accidentelor vasculare cerebrale
• Medicamente care scad colesterolul, cum ar fi statinele, pentru a trata colesterolul crescut
• Medicamente antihipertensive pentru scăderea tensiunii arteriale
• Anticoagulante pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge

Fizioterapie și terapie ocupaţie

Copiii care suferă de progerie simt în general durere și se confruntă cu tulburări de mișcare din cauza artritei. Fizioterapia se face pentru a antrena membrele, astfel încât copiii să poată rămâne activi. Această terapie poate ajuta, de asemenea, la ameliorarea durerii.

Pe lângă kinetoterapie, copiii care suferă de progerie vor primi și terapie ocupațională. Scopul terapiei ocupaționale este ca copiii să poată desfășura activități zilnice, cum ar fi să mănânce, să se îmbăie sau să se îmbrace, în mod independent.

Ingrijirea casei

Unele dintre tratamentele care trebuie făcute acasă la copiii cu progerie sunt:

• Asigurați un aport adecvat de alimente și apă hrănitoare
• Furnizați suplimente conform recomandărilor medicului pentru a satisface nevoile zilnice ale copilului de anumiți nutrienți
• Purtați încălțăminte confortabilă care să fie în concordanță cu forma picioarelor copilului pentru a se putea mișca confortabil
• Aplicarea de protecție solară pe pielea copilului dacă acesta dorește să facă activități în afara casei în timpul zilei, pentru ca pielea acestuia să nu ardă
• Completați imunizările copilului și efectuați controale regulate cu medicul conform programului

Complicațiile progeriei

În timp, persoanele cu progerie vor dezvolta arterioscleroză, care este întărirea arterelor. Arterioscleroza va crește riscul de accident vascular cerebral și boli de inimă, cum ar fi atac de cord sau insuficiență cardiacă congestivă.

În plus, progeria poate provoca și alte complicații, cum ar fi:

• Luxația șoldului
• Cataractă
• Inflamația articulațiilor (artrita)

Prevenirea Progeriei

Progeria este greu de prevenit deoarece apare aleatoriu. Dacă copilul dumneavoastră are progerie și intenționați să aveți un alt copil, trebuie să vă consultați mai întâi cu medicul dumneavoastră. Acest lucru se datorează faptului că aveți un risc mai mare de a avea un copil cu această afecțiune în următoarea sarcină.