optimusveterinaria.com

Albinism sau albinos este o afecțiune cauzată de lipsa sau absența melaninei în organism. Pacienții de albinism pot cunoscuti din culoarea parului si a pieliia lui care pare alb sau palid.

Melanina este un pigment produs de organism pentru a determina culoarea pielii, a părului și a irisului (membrană curcubeu) a ochilor. Melanina joacă, de asemenea, un rol în dezvoltarea nervului optic care afectează funcția vederii. Lipsa melaninei poate provoca decolorarea părului, a pielii și a irisului, precum și afectarea vederii.

Albinismul este relativ rar. Pe baza cercetărilor, albinismul apare la 1 din 20.000 de nașteri. În Indonezia, albinismul este mai bine cunoscut sub numele de albinism.

Cauzele albinismului

Albinismul sau albinismul este cauzat de modificări sau mutații ale genelor care afectează producția de melanină. Melanina este un pigment produs de celulele melanocitelor găsite în ochi, piele și păr.

Mutațiile acestor gene fac ca producția de melanină să fie redusă drastic sau să nu fie produsă deloc. Aceasta este ceea ce cauzează simptomele albinismului.

Pe baza tipului de genă care este mutată, albinismul este împărțit în mai multe tipuri, și anume:

Albinism oculocutanat

Albinismul oculocutanat este cel mai frecvent albinism. Acest tip de albinism rezultă din mutații la una dintre cele 7 gene (OCA1 la OCA7). Mutațiile acestei gene provoacă o scădere a producției de melanină în păr, piele și ochi, precum și scăderea funcției vizuale.

Albinismul oculocutanat apare atunci când fiecare părinte transmite o copie a genei mutante copilului său. Acest model se numește autosomal recesiv.

Albinismul ocular

Albinismul ocular rezultă din mutațiile unei gene de pe cromozomul X. Albinismul ocular poate apărea dacă o persoană are o mamă care suferă de o mutație a acelei gene. Acest model de declin al bolii se numește recesiv legat de X.

Aproape toate cazurile de albinism ocular apar la bărbați. Cu toate acestea, acest tip este mai puțin frecvent decât albinismul oculocutanat.

Albinism asociat sindromului

Acest tip de albinism este asociat cu boli ereditare. Unele dintre bolile asociate cu acest tip de albinism sunt:

• Sindromul Chediak-Higashi, care este un sindrom cauzat de mutații ale genei LYST. Acest sindrom provoacă anomalii ale globulelor albe, crescând riscul de infecție.
• Sindromul Hermansky-Pudlak, care este un sindrom care apare din cauza mutațiilor la una din cele 8 gene care alcătuiesc proteina responsabilă de formarea LRO (LRO).organele înrudite cu lizozomi). LRO-urile au fost identificate și în melanocite, trombocite și celule pulmonare.
• Anomaliile în LRO vor provoca apariția albinism oculocutanat. Pe lângă faptul că poate provoca albinism, acest sindrom poate provoca și anomalii la plămâni, intestine și tulburări de sângerare.

Factori de risc al albinismului

Albino este o afectiune suferita de la nastere. Un copil este mai expus riscului să se nască cu albinism dacă are un părinte care are și albinism sau dacă părintele poartă o mutație genetică care provoacă albinism.

Simptomele albinismului

Lipsa melaninei în albinism afectează culoarea pielii, părul, ochii și funcția vederii. Simptomele și plângerile care apar depind de cantitatea de melanină produsă de organism. În general, simptomele albinismului vor provoca hipopigmentarea pielii. Cu toate acestea, în unele cazuri, culoarea pielii și a părului persoanelor cu albinism este aproape aceeași cu cea a părinților sau fraților lor normali.

Albinismul poate fi recunoscut după următoarele semne și simptome:

Urme pe păr, piele și culoarea irisului

Cel mai izbitor semn al persoanelor cu albinism este culoarea părului, a sprâncenelor și a genelor, care poate fi maro, galben sau foarte alb. La fel, culoarea pielii, poate fi maro sau alb pal. Culoarea irisului persoanelor cu albinism poate fi, de asemenea, maro, albastru strălucitor sau roșcat.

Anomaliile de culoare ale organelor de mai sus sunt cele mai frecvente semne la persoanele cu albinism. În unele cazuri, culoarea părului, a pielii și a irisului se poate întuneca odată cu vârsta. Aceste modificări pot fi cauzate de creșterea producției de melanină sau de expunerea la anumite minerale din mediu.

Semne și simptome în ochi

Toate tipurile de albinism provoacă probleme oculare. Unele dintre semne și simptome sunt:

• Scăderea funcției vizuale din cauza anomaliilor dezvoltării retinei
• Mișcări necontrolate ale ochilor sau nistagmus
• Ochi sensibili la lumină sau fotofobie
• Ochi încrucișați sau strabism
• Miopie sau hipermetropie
• Ochi cilindrici sau astigmatism
• Miopie sau miopie
• Orbire

Această deficiență de vedere poate face copiii cu albinism să pară stângaci și confuzi atunci când se târăsc sau ridică obiecte. Cu toate acestea, de obicei, adaptabilitatea lui se va îmbunătăți odată cu vârsta.

Când să mergi la medic

Consultați medicul dacă copilul dumneavoastră are albinism, are sângerări nazale frecvente, vânătăi ușor sau are o infecție. Această condiție poate indica un tip mai periculos de albinism.

Dacă ați fost diagnosticat cu albinism, consultați medicul dumneavoastră conform programului prescris. Examinarea promptă poate preveni agravarea stării și complicațiile.

Diagnosticul albinismului

Medicii pot diagnostica albinismul căutând anomalii ale culorii părului, pielii și irisului pacientului. Medicul va efectua, de asemenea, electroretinografia, care este o examinare pentru a detecta tulburările oculare asociate cu albinismul.

Deși albinismul este de obicei diagnosticat printr-un examen fizic, medicii pot efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul, mai ales dacă există antecedente de albinism în familia pacientului.

Tratamentul albinismului

Albinismul este cauzat de o tulburare genetică, astfel încât această boală nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, o serie de pași de tratament de mai jos pot ameliora simptomele și pot preveni agravarea:

• Ochelari sau lentile de contact

  Pentru a îmbunătăți funcția vederii și a reduce sensibilitatea la lumină, pacienții pot purta ochelari sau lentile de contact. Medicii pot efectua, de asemenea, intervenții chirurgicale pentru a trata ochi încrucișați și nistagmus.

• Protectie solara

  Pentru a preveni deteriorarea pielii, pacienților li se va administra o protecție solară cu un SPF de 30 sau mai mult pentru utilizare regulată.

• Hainele închise

  De asemenea, pacienții sunt sfătuiți să poarte ochelari de soare și să poarte haine închise pentru a proteja ochii și pielea de expunerea la razele ultraviolete, mai ales dacă doresc să facă activități în aer liber.

Complicațiile albinismului

Albinismul poate afecta calitatea vieții bolnavilor, atât fizic, cât și psihic. Dacă nu sunt tratate, persoanele cu albinism se pot confrunta cu următoarele afecțiuni:

• Dificultate sau incapacitate de a citi, de a lucra sau de a conduce din cauza problemelor oculare
• Arsurile se pot transforma în cancer de piele, din cauza sensibilității pielii la lumina soarelui
• Stresul sau stima de sine scazuta, care poate fi cauzata de faptul ca pacientul se simte inferior pentru ca se vede diferit sau ca urmare a agresiunii din partea persoanelor din jurul sau

Prevenirea albinismului

Albinismul nu poate fi prevenit. Dacă aveți albinism sau aveți antecedente familiale de albinism, trebuie să vă consultați mai întâi cu medicul dumneavoastră atunci când planificați o sarcină. Scopul este de a determina riscul ca albinismul să fie transmis copilului pe care urmează să-l purtați.